По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) от 2,5% до 3% детей рождаются с врожденными пороками развития. При этом около 1% составляют генные болезни, 0,5%   - хромосомные и, в среднем 1,5-2% причиной развития различных аномалий развития становятся неблагоприятные факторы внешнего воздействия на организм будущей матери или имеющиеся у нее болезни и другие состояния, осложняющие течение беременности.

Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению врожденной и наследственной патологии отводится ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ.

Пренатальная диагностика - это совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов и любых аномалий, диагностируемых при рождении.

Задачи Пренатальной Диагностики:

•    Получение информации о внутриутробном развитии растущего организма в течение беременности с помощью современных лучевых, биохимических, цитологических, молекулярных и других методов, и ее анализ – основная практическая задача ПД; 
•    Предоставление будущим родителям и специалистам, осуществляющим ведение беременности, необходимых данных о степени риска рождения больного ребенка;
•    Если таковой риск будет высоким, - предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения, как для данного ребенка, так и для его семьи;
•    Обеспечение оптимального ведения беременности, в том числе с привлечением консультативной помощи смежных специалистов;
•    Определение прогноза здоровья будущего потомства.

Виды Пренатальной Диагностики (ПД)

Условно, методы ПД можно разделить на две большие группы:

1) Непрямые методы ПД – позволяют отобрать группу высокого риска среди беременных по рождению детей с врожденной и наследственной патологией. Объектом для исследования является беременная женщина. К этой группе методов относятся: клиническое акушерско-гинекологическое исследование, бактериологическое, серологическое исследование, биохимическое исследование мочи, сывороточных белков беременной.

2) Прямые методы ПД – объектом для исследования является сам растущий плод. Методы исследования плода можно разделить на
инвазивные и неинвазивные, то есть с проникновением в плодное яйцо, и без него:

•    Неинвазивные методы ПД: лучевой (УЗИ, МРТ), кардиотокография.

•    Инвазивные методы ПД - основаны на изучении биологического материала плодного яйца с помощью цитогенетических, иммунологических, серологических, молекулярных методов диагностики.

Неинвазивные методы ПД

Ведущим методом неинвазивной ПД является ультразвуковой метод исследования (УЗИ). Ультразвуковое исследование позволяет не только установить факт наличия беременности, но и контролировать рост и развитие плода, заподозрить наличие аномалий кариотипа плода, характер течения беременности, наличие угрозы ее прерывания и эффективность проводимой сохраняющей терапии. Это единственный метод ПД, позволяющий установить наличие пороков развития плода. Безопасность проведения ультразвуковых исследований на ранних сроках беременности подтверждена исследованиями Американского Института Ультразвука в Медицине, в ходе которых не было установлено каких-либо изменений тканей и клеток млекопитающих при воздействии на них ультразвуком. При использовании этого метода на протяжении более 30 лет не было получено данных о возникновении каких-либо осложнений у плода.

Метод магнито-резонансной томографии (МРТ) является дополнительным, уточняющим лучевым методом диагностики пороков развития плода. Проводится только по рекомендации специалистов пренатального консилиума для уточнения характера выявленной патологии и тактики ведения беременности. 

Кардиотокография (КТГ) — непрерывная синхронная регистрация частоты сердечных сокращений (ЧСС) плода и тонуса матки с графическим изображением сигналов на калибровочной ленте. Наибольшее распространение КТГ получило в III триместре беременности и в родах.

Инвазивные методы ПД

Целью проведения инвазивной ПД (ИПД) является исследование клеток эмбрионального происхождения. Генетическая информация о человеке содержится в ядрах его клеток. Такая патология, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, связана с изменением количества или структуры генетического материала. Традиционным методом его исследования является цитогенетический анализ структуры хромосомного аппарата (кариотипирование) с целью количественного анализа.  Могут также использоваться метод окрашивания частей хромосом, и метод оценки количества биологического материала.

Выбор оптимального способа получения материала и дальнейшего его исследования зависит от срока беременности и определяется индивидуально для каждого пациента.

Во время консультации перед проведением ИПД, врач оценивает условия для проведения процедуры и наличие противопоказаний к нему на основании изучения истории развития беременности, клинического обследования, данных УЗИ, оценки результатов необходимых лабораторных исследований.

Сроки проведения инвазивной ПД определяются показаниями и ограничены. Ее выполнение обычно целесообразно до 21 недели беременности.

Способы получения материала при проведении ИПД:

•    Хорионбиопсия/плацентобиопсия - проводятся в сроки беременности с 11 по 20 неделю.

Хорион – орган для обеспечения жизнедеятельности плода, из которого после 14 недель формируется плацента. Плацента  – детское место, послед, осуществляющий связь и обмен веществ между организмом матери и плодом в период внутриутробного развития. Выполняет также гормональную и защитную функции. Являясь производными одной клетки (зиготы) ткани растущего эмбриона/плода и его плодной оболочки – хориона/плаценты, несут одинаковую генетическую информацию.

•    Амниоцентез - забор образца околоплодных вод, проводится после 16 недель беременности. Может выполняться в любом сроке беременности, что определяется целью исследования и характером течения беременности;

•    Кордоцентез – внутриматочная пункция пуповины плода, с целью забор образца крови из пуповины (Umbilical Cord, лат. – пупочный канатик). Проводится после 19 недель беременности;

•    Биопсия кожи плода – проводится редко, только по определенным показаниям.

Пренатальный скрининг

Термин «скрининг» означает просеивание, безвыборочное исследование. В контексте пренатального скрининга речь идет о  безвыборочном исследовании беременных женщин на предмет исключения врожденной и наследственной патологии плода. Сам по себе скрининг не является диагностическим тестом, а служит для отбора беременных с высоким риском особенностей развития плода.

Пренатальный скрининг врожденной и наследственной патологии в России, в Санкт-Петербурге регламентирован следующими нормативными актами:

•    Приказ МЗ РФ № 316 от 30.12.1993 "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»

•    Приказ МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»

•    Приказ МЗ РФ № 572-н от 01.11.2012 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»

•    Распоряжение Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 23.06.2014 № 231-р "О мерах по снижению наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге"

Сложившаяся в течение многих лет служба ПД в Санкт-Петербурге, является многоуровневой и многоэтапной. Все женские консультации города, учреждения родовспоможения и кабинеты ультразвуковой диагностики составляют 1-й, так называемый «базовый» уровень ПД. На его плечи возложено проведение трехкратного УЗ-исследования беременных. Сроки проведения пренатального ультразвукового скрининга определены нормативными актами (10-14, 18-22, 30-32 нед. беременности).

В первом триместре беременности (10-14 нед.) проводится комбинированный (ранний пренатальный - РПС) скрининг.

Целью проведения УЗИ является оценка количества плодов, их анатомических особенностей, определение срока беременности. Важно провести исследование именно в сроки с 11 по 13 нед. 6 дней. До 10 недели размеры эмбриона менее 3 см, и невозможно оценить анатомическое строение органов плода даже при использовании самой современной аппаратуры.
После 10 недель уже могут быть диагностированы выраженные пороки развития плода, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации. 
С 11 по 13 неделю можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомных аномалий плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие визуализации у него носовых костей. При отсутствии показаний для ИПД (выявление пороков развития плода или значимых ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий), УЗИ дополняется забором крови для определения уровня эмбрионспецифичных белков, связанных с беременностью (РАРР-А и бета-ХГЧ). Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при наличии хромосомной аномалии у плода соотношение белков будет меняться. Наиболее значимые различия уровней белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются до 14 недели беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины позволяет выявить около 75% плодов с синдромом Дауна.
При совместном использовании данных ультразвукового и биохимического исследований эффективность выявления плодов с синдромом Дауна повышается до 95%.

В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями.

Беременные женщины, в возрасте 39 лет и  старше  (на  момент  наступления беременности),  и вставшие  на  учет  в  срок  беременности  до  13  недель  6  дней,  для  углубленного обследования  (комплексный  пренатальный  скрининг)  в  1  триместре  беременности направляются в Родильный  дом  № 17 Санкт-Петербурга (см. нормативные акты).

При наличии показаний для ИПД, или выявления тяжелых анатомических изменений плода, беременная из АГУЗ 1-го уровня направляется для консультации в учреждение 2-го уровня ПД. К таковому в Санкт-Петербурге принадлежат Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения Диагностический центр (медико-генетический) и Родильный дом № 17 Санкт-Петербурга, где и проводится дальнейшее исследование, в том числе с использованием инвазивных методов ПД (см. нормативные акты) К учреждению 3-го уровня ПД относится медико-генетический центр федерального значения – НИИАГ им. Д.О.Отта.

Ультразвуковой скрининг второго триместра (18-22 нед.) проводится с целью оценки анатомических особенностей плода, исключения у него пороков развития и ультразвуковых маркеров хромосомной патологии, ранних форм задержки развития плода, патологии плаценты и пуповины, аномального количества околоплодных вод. Во втором триместре беременности удается выявить подавляющее большинство пороков развития плода. Эффективность ультразвукового метода в диагностике инвалидизирующей врожденной патологии или патологии, требующей сложной хирургической коррекции после родов, достигает 95%, в зависимости от характера патологии. В результате проведения УЗИ во втором триместре определяются показания для дальнейшей ИПД (наличие значимых УЗ-маркеров хромосомных аномалий или пороков развития плода).

Ультразвуковой скрининг третьего триместра (32-34 нед.) позволяет оценить темпы роста плода и выявить врожденные пороки развития с поздней манифестацией.

Показания для направления беременной с выявленными в ходе скринингового УЗИ в ЛПУ 1-го уровня, особенностями развития плода или провизорных органов беременности, а также беременные с высоким риском хромосомных аномалий по данным комбинированного скрининга первого триместра беременности, для консультации в учреждения ПД 2-го уровня определены соответствующими нормативными актами (см. Нормативные акты).

Источник: Информация о пренатальной диагностике предоставлена СПб ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)».